Dr. Lucas Berbert
Olá, eu sou o Dr. Lucas Berbert
Tenho formação em Pediatria e em Neurologia Infantil. Minha experiência profissional conta com tratamento em transtornos de desenvolvimento (TEA, TDAH, DI), Epilepsia, Paralisia cerebral, entre outras doenças de acometimento neurológico em crianças .
PATOLOGIAS
O TEA é um transtorno do desenvolvimento neurológico, caracterizado por dificuldades de comunicação e interação social e pela presença de comportamentos e/ou interesses repetitivos ou restritos com gravidade de apresentação variável.
A marca do TEA é o déficit na comunicação não verbal que varia desde a total falta de expressão facial até a inexistência da integração da comunicação gestual (contato visual, sorriso, apontar, acenar com a cabeça, mandar beijo, dar de ombros) com a comunicação verbal. A linguagem receptiva, geralmente, é menos comprometida do que a linguagem expressiva em crianças altamente verbais com TEA.
A causa do TEA ainda não é bem estabelecida. Trata-se de um transtorno multifatorial com importante influência genética, alta herdabilidade e associação com alguns fatores de risco ambientais. Estima-se que as alterações genéticas sejam responsáveis por 10 a 30% dos diagnósticos de TEA e alguns estudos indicam uma
herdabilidade de até 90%.
O início dos sintomas pode se tornar aparente no primeiro ano de vida, ou pode ocorrer um desenvolvimento normal até 12-18 meses de idade, e então sobrevém a regressão da linguagem e/ou das habilidades sociais, o que ocorre em até 30% dos casos. O mais típico é acontecer uma parada no desenvolvimento após os 6 meses de idade, como um platô, ou ocorrer a desaceleração do desenvolvimento acompanhado de alguma perda das habilidades na comunicação social, como a atenção
conjunta, afeto compartilhado e uso da linguagem.
O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios do DSM-V, sendo composto por entrevista detalhada, exames físico e neurológico completos. Após confirmar o diagnóstico, investiga-se a sua etiologia por meio de exames complementares como neuroimagem, eletroencefalograma ou triagem metabólica, por exemplo, indicados de modo direcionado conforme cada caso.
O tratamento do autismo envolve uma abordagem multidisciplinar. É comum a manifestação de distúrbios psiquiátricos, como transtorno do déficit de atenção/hiperatividade [TDAH], transtorno de ansiedade, depressão e transtorno bipolar, associados ao TEA, além de deficiência intelectual, epilepsia e distúrbios do sono. Portanto, a abordagem terapêutica deve ser individualizada avaliando as necessidades de cada paciente, tendo como princípio a terapia multidisciplinar somada à orientação familiar e, em alguns casos, à terapia farmacológica, destinada a controlar sintomas-alvo.
Evidências acumuladas
nos últimos anos mostram que quanto mais precoce a criança com TEA for
diagnosticada e tratada, melhor será seu prognóstico. Um dos objetivos
principais da terapêutica é capacitar a criança para que ela seja
autossuficiente e assim possa ter uma boa qualidade de vida
TDAH – Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade
O transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é uma síndrome neurocomportamental caracterizada pela presença persistente de desatenção, hiperatividade e impulsividade, que interfere no desenvolvimento do indivíduo, podendo gerar distúrbios motores, perceptivos, cognitivos e comportamentais.
O TDAH é atualmente o transtorno neurocomportamental mais frequente na infância, afetando cerca de 13% das crianças brasileiras, com predomínio global no sexo masculino, na proporção de 3 meninos: 1 menina. A etiologia é multifatorial, englobando fatores genéticos e ambientais. Estudos evidenciam que pais com diagnóstico de TDAH apresentam chance duas a oito vezes maior de terem filhos afetados pelo mesmo transtorno. Ademais, estudos com crianças adotadas mostram que a prevalência de TDAH em seus pais biológicos é até 5 vezes maior que a dos pais adotivos, apontando que o TDAH tem forte atuação genética, com certa influência de fatores ambientais.
De uma forma geral, as queixas são basicamente as mesmas: elas têm dificuldades para manter atenção em atividades muito longas, repetitivas ou que não lhes sejam interessantes. São facilmente distraídas por estímulos do ambiente externo, mas também se distraem com pensamentos “internos”, isto é, vivem “voando”. Nas provas, são visíveis os erros por distração (erram sinais, vírgulas, acentos, etc.). Como a atenção é imprescindível para o bom funcionamento da memória, elas em geral são tidas como “esquecidas”: esquecem recados ou material escolar, aquilo que estudaram na véspera da prova, etc. (o “esquecimento” é uma das principais queixas dos pais). Quando elas se dedicam a fazer algo estimulante ou do seu interesse, conseguem permanecer mais tranquilas. Isto ocorre porque os centros de prazer no cérebro são ativados e conseguem dar um melhoramento no centro da atenção que é ligado a ele, passando a funcionar em níveis normais. O fato de uma criança conseguir ficar concentrada em alguma atividade não exclui o diagnóstico de TDAH.
Quando há predominância das características de hiperatividade, a criança parece estar ligada a um motor, pela agitação psicomotora quase constante. Os pais referem que, até ao dormir, elas se movimentam bastante na cama. Sem contar com a impulsividade, que confere um comportamento difícil de lidar: não esperam o fim de perguntas, respondendo antes do tempo; interrompem conversas e não esperam sua vez em filas.
O diagnóstico do Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade/Impulsividade perpassa por uma questão mais complexa do que imaginamos, pois precisamos ter cuidado com as reais demandas da família e da escola, sobretudo quanto ao processo de escolarização. Os critérios clínicos são claros e precisam atender ao que especifica o Manual de Diagnóstico e Estatística (DSM) os sintomas devem ser observados até os 12 anos, além de estar presente por pelo menos seis meses do período da contemplação clínica. Em geral, consegue-se determinar esse quadro comportamental a partir dos 6 anos de idade, pois os critérios são observados mais claramente.
A prática diária nos mostra claramente que o tratamento deve ser combinado: medicamentos e terapias de reabilitação psicoterápica, psicopedagógica e até mesmo terapia ocupacional. E, nesse ambiente preparado para o acolhimento, a criança pode manifestar seus desejos e suas percepções. Os resultados são vistos, em geral, em poucos meses; e, quanto mais precocemente, mais oportunidades de avanços na concentração e rendimento escolar.
O que se deve deixar é que não se trata de uma doença, mas sim uma característica genética. É comum, inclusive, os pais se identificarem durante a consulta como portadores do mesmo comportamento do filho. Portanto, o ambiente exerce fundamental importância, sendo essa a premissa do tratamento. Urge o envolvimento de toda a família no processo.
TA – Transtorno Específico da Aprendizagem
Dificuldades de aprendizagem específicas são distúrbios do neurodesenvolvimento nos quais os problemas de processamento de informações e comunicação interferem na capacidade de aprender em pelo menos uma área específica, como leitura, escrita ou matemática. Vale lembrar que o transtorno específico da aprendizagem não é uma deficiência intelectual; as crianças afetadas geralmente têm pelo menos inteligência média.
Para esse diagnóstico ser dado, é necessário que o insucesso acadêmico não explicado de outra forma por causas como déficits sensoriais, privação educacional ou distúrbios emocionais graves.
As avaliações escolares normalmente são úteis para determinar se a criança tem deficiência de aprendizagem específica. Essas dificuldades de aprendizagem específicas são chamadas de dislexia, disgrafia e discalculia.
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DISLEXIA
DISGRAFIA
DISCALCULIA
Afeta entre 5% e 17,5% das crianças em idade escolar e é clinicamente caracterizada por dificuldade na aquisição de habilidades de leitura básica, como precisão, velocidade e/ou fluência e compreensão da leitura.
Afeta a elaboração da escrita e pode ser causada por múltiplos fatores, manifestando-se por traçado de letra ininteligível, escrita lenta, preensão muito forte, mistura de letras maiúsculas e minúsculas, assim como outras características.
Afeta a aquisição e o desenvolvimento de habilidades aritméticas. Pode ser marcada por dificuldade em estimar, julgar magnitude, representar números, realizar as operações matemáticas básicas, entre outros.
O médico poderá ajudar na identificação precoce de dificuldades de aprendizagem e comunicando-se com a escola sobre a necessidade de atenção para as necessidades da criança. A realização de avaliação médica busca de identificar quaisquer fatores de risco ou condições médicas subjacentes que possam contribuir para o insucesso ou exigir tratamento médico assim que o problema de aprendizagem for identificado.
Como diagnostico diferencial, temos os transtornos responsáveis por baixo rendimento escolar, como deficiência visual ou auditiva, deficiência intelectual, transtornos genéticos, neurológicos, psiquiátricos, privação ou negligência psicossocial, absenteísmo escola excessivo e instrução acadêmica insatisfatória. O médico pode manejar o tratamento de condições clínicas subjacentes e comorbidades, incluindo encaminhamentos especializados.
Outro ponto importante é a possibilidade da presença de condições comórbidas aos transtornos de aprendizagem, como a Síndrome de Tourrette, esquizofrenia, epilepsia e, especialmente, o TDAH, que devem ser considerados e investigados devidamente.
Acredita-se que 3% a 10% das crianças têm dificuldades específicas de aprendizagem. Entre os fatores de risco podem incluir história familiar de dificuldades de aprendizagem, parto prematuro, lesões neurológicas, exposições in utero e outros fatores ambientais. É importante estar atento ao desenvolvimento infantil. É comum que crianças com dificuldades específicas de aprendizagem geralmente têm mais de uma dificuldade específica de aprendizagem, bem como comorbidades de saúde mental e distúrbios comportamentais.
Quanto aos fatores que causam a dificuldade de aprendizagem, acredita-se que seja multifatorial, mesclando fatores genéticos e de neurodesenvolvimento. Por isso, a avaliação médica envolve avaliação cuidadosa da história médica, familiar e social, bem como exame físico para sinais de condições médicas subjacentes e comorbidades. É essencial o apoio de uma equipe multidisciplinar, incluindo o suporte em ambiente escolar com educação especial individualizada para auxiliar no desenvolvimento de habilidades cognitivas e acadêmicas. Dificuldades de aprendizagem específicas são condições ao longo da vida, e a intervenção precoce pode levar a melhores resultados a longo prazo na vida acadêmica e na vida adulta
PARALISIA CEREBRAL
A paralisia cerebral é uma expressão usada para descrever um grupo complexo de distúrbios persistentes de origem no sistema nervoso central. Ela é caracterizada por coordenação muscular prejudicada, anormalidades no desenvolvimento de movimento e postura e/ou outras deficiências devido a lesões não progressivas de cérebro imaturo.
Ela pode ser classificada combinando as características anatômicas, fisiológicas e funcionais para avaliar a localização e gravidade da lesão, decisões de tratamento e prever o resultado funcional. Dessa forma, considera-se a natureza do comprometimento motor revelado pelo exame neurológico (paresia, anormalidades do tônus motor incluindo hipertonia, hipotonia, distonia, discinesia e ataxia), área de disfunção cerebral presumida (piramidal, extrapiramidal ou cerebelar), partes do corpo afetadas (diplegia, hemiplegia, quadriplegia) e o nível de severidade.
Pode ser leve quando a pessoa se move sem assistência sem limitações das atividades diárias, moderado onde há necessidade de aparelhos, medicamentos e tecnologia adaptativa para realizar atividades diárias, ou grave se necessitar de cadeira de rodas e terá desafios significativos para realizar as atividades diárias.
Os fatores de risco que justificam uma avaliação ou vigilância mais rigorosa para paralisia cerebral englobam predominantemente fatores pré-natais e perinatais como parto prematuro, baixo peso de nascimento, encefalopatia neonatal, sepse neonatal. O principal fator pós-natal é a meningite.
Historicamente, a asfixia já foi considerada a principal causa de PC, mas nessa época o termo não era usado de forma bem definida e frequentemente era empregado para descrever a necessidade de oxigênio no nascimento. Tendo em vista que de um terço à metade das crianças com paralisia cerebral precisam de outros fatores de risco para explicar melhor a condição, suspeita-se de possível contribuição de variáveis genéticas muito complexas, semelhante ao que ocorre em outros distúrbios do neurodesenvolvimento como a deficiência intelectual
Aproximadamente 50% das pessoas com paralisia cerebral apresentam atrasos intelectuais/dificuldades de aprendizagem, principalmente em crianças com transtorno convulsivo e com maior gravidade de comprometimento motor. Os casos de dificuldades de fala e linguagem abrangem 50% da população com paralisia cerebral. Também é comum problemas de atenção, deficiência visual, deficiência auditiva, convulsões, distúrbios do sono e anormalidades comportamentais, incluindo TDAH.
Embora os déficits neurológicos associados à paralisia cerebral não sejam progressivos, o prognóstico varia dependendo da gravidade, do efeito no nível funcional alcançado e das condições de saúde associadas.
A paralisia cerebral é diagnosticada clinicamente com base nos achados da história e do exame físico. Os primeiros sinais clínicos da paralisia cerebral geralmente são atrasos no desenvolvimento motor e podem se apresentar a qualquer momento de 1 semana a 36 meses, com idade média de 19 meses. Às vezes, a paralisia cerebral leve é difícil de distinguir de outros problemas de neurodesenvolvimento e pode se apresentar até os 5 anos de idade.
As crianças que apresentam sinais de paralisia cerebral (PC) devem ser encaminhadas para avaliação e tratamento o mais rápido possível. Os objetivos gerais do tratamento são melhorar a função, a participação e a mobilidade, ao mesmo tempo em que reduzem as complicações secundárias e a dor, para tanto, é fundamental a participação de uma equipe multidisciplinar.
SINDROME DE DOWN OU TRISSOMIA DO 21
A síndrome de Down é um distúrbio genético causada por uma cópia extra do cromossomo 21, por isso chamada de trissomia do 21. Ela é caracterizada por comprometimento cognitivo, anomalias congênitas e risco aumentado para uma variedade de condições médicas. A prevalência estimada da síndrome de Down é de cerca de 12 por 10.000 nascidos vivos. Esse risco aumenta com o aumento da idade da mãe.
Cada pessoa nascida com síndrome de Down é diferente. Alguns têm problemas de saúde. Isso pode incluir doenças cardíacas, problemas auditivos, distúrbios da tireoide, obesidade ou problemas intestinais. Muitos começam o tratamento para problemas médicos cedo e vivem vidas plenas, saudáveis e produtivas.
Crianças com síndrome de Down têm associado maior propensão a algumas condições, entre elas: baixa imunidade, menor capacidade cognitiva, doenças cardíacas, hipotireoidismo, perda da audição, apneia obstrutiva do sono. Por poderem apresentar alteração no padrão de crescimento da cabeça, existem tabelas próprias para estes pacientes acompanhar o crescimento cefálico.
Suspeita-se do diagnóstico quando se obtém resultados anormais em testes de triagem pré-natal, seja ele ultrassonografia fetal, biomarcadores séricos maternos e análise de DNA fetal no plasma materno. São necessários testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Quando ainda se está em fase gestacional, por meio de amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas é coletada uma amostra de DNA do feto. Se o bebê já nasceu, costuma-se utilizar uma amostra de sangue da criança.
Por causa das comorbidades comuns na criança com síndrome de Down, também é necessário identificar condições e complicações associadas. Geralmente são realizados testes como ecocardiograma, avaliação auditiva, hemograma completo e testes de função da tireoide. As pessoas com síndrome de Down requerem os mesmos cuidados de saúde adequados à idade que a população em geral, bem como monitoramento e tratamento de condições e complicações relacionadas à síndrome.
Devido a algumas dessas características físicas, as crianças com síndrome de Down geralmente se desenvolvem em um ritmo mais lento. Isso inclui quando eles aprendem a rolar, sentar, ficar de pé e andar. Eles atingem esses marcos, mas levam mais tempo. Problemas físicos em áreas como coração, cérebro e trato gastrointestinal podem causar problemas de saúde.
Além dos sinais físicos, as pessoas com síndrome de Down costumam ter problemas de raciocínio e aprendizado. Esses problemas incluem atenção por períodos curtos, julgamento pobre, comportamento impulsivo, aprendizagem lenta, linguagem e fala atrasadas. Embora esses tipos de problemas sejam comuns, eles raramente são graves. A educação do paciente e de familiares é essencial para já serem previamente orientados quanto ao risco de instabilidade de articulações e subluxações. Além da sensibilização sobre a importância da alimentação e da atividade física na prevenção da obesidade serviços de intervenção precoce, outros fatores que impactam significativamente os resultados, como apoio familiar, social e educacional.
TRANSTORNO DO DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL
Segundo o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais da Associação Americana de Psiquiatria (DSM 5), a Deficiência Intelectual ou Transtorno do Desenvolvimento Intelectual são déficits funcionais, tanto intelectuais quanto adaptativos, nos domínios conceitual, social e prático que começam antes dos 18 anos.
A prevalência na população geral é de 1% a 3%, sendo os meninos mais comumente afetados do que as meninas. Os fatores de risco são genéticos e ambientais como história familiar de deficiência intelectual, parto prematuro, lesão hipóxico-isquêmica neonatal, hiperbilirrubinemia, deficiências nutricionais e abuso infantil ou negligência.
A apresentação clínica varia dependendo da gravidade da deficiência intelectual. Os primeiros sinais podem incluir linguagem receptiva e expressiva atrasada, habilidades adaptativas atrasadas, como vestir-se e ir ao banheiro, déficits em habilidades motoras finas, dificuldades com habilidades de resolução de problemas, imaturidade social e/ ou problemas comportamentais.
A gravidade da deficiência intelectual é determinada pelo nível de funcionamento adaptativo e suporte necessário e é classificada como leve, moderada, grave e profunda. O neuropediatra avaliará se o paciente apresenta critérios como:
1. Déficits em funções intelectuais como raciocínio, solução de problemas, planejamento, pensamento abstrato, juízo, aprendizagem acadêmica e aprendizagem pela experiência confirmados tanto pela avaliação clínica quanto por testes de inteligência padronizados e individualizados.
2. Déficits em funções adaptativas que resultam em fracasso para atingir padrões de desenvolvimento e socioculturais em relação a independência pessoal e responsabilidade social. Sem apoio continuado, os déficits de adaptação limitam o funcionamento em uma ou mais atividades diárias, como comunicação, participação social e vida independente, e em múltiplos ambientes, como em casa, na escola, no local de trabalho e na comunidade.
3. Início dos déficits intelectuais e adaptativos durante o período do desenvolvimento.
O tratamento adequado deve ser iniciado o quanto antes com equipe multidisciplinar para auxiliar na qualidade de vida de todas as crianças com deficiência intelectual. Os pilares do tratamento é educação especial na escola e programas de intervenção precoce. Isso inclui a promoção de hábitos de vida saudáveis, como dieta adequada e atividade física regular. A criança precisa ser continuamente acompanhada para avaliar sobre comorbidades, educar os cuidadores e elaborar de um plano de transição para a vida adulta.
É comum que os pacientes apresentem outras doenças como distúrbios de saúde mental, convulsões, problemas respiratórios, problemas gastrointestinais e problemas de visão e audição. No caso de crianças com uma causa conhecida de deficiência intelectual, o médico pode fornecer tratamento específico da causa. Isso pode incluir cuidados de suporte, possível tratamento curativo para alguns erros inatos do metabolismo e aconselhamento genético, quando for apropriado.
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