SINDROME DE DOWN OU TRISSOMIA DO 21
A síndrome de Down é um distúrbio genético causada por uma cópia extra do cromossomo 21, por isso chamada de trissomia do 21. Ela é caracterizada por comprometimento cognitivo, anomalias congênitas e risco aumentado para uma variedade de condições médicas. A prevalência estimada da síndrome de Down é de cerca de 12 por 10.000 nascidos vivos. Esse risco aumenta com o aumento da idade da mãe.
Cada pessoa nascida com síndrome de Down é diferente. Alguns têm problemas de saúde. Isso pode incluir doenças cardíacas, problemas auditivos, distúrbios da tireoide, obesidade ou problemas intestinais. Muitos começam o tratamento para problemas médicos cedo e vivem vidas plenas, saudáveis e produtivas.
Crianças com síndrome de Down têm associado maior propensão a algumas condições, entre elas: baixa imunidade, menor capacidade cognitiva, doenças cardíacas, hipotireoidismo, perda da audição, apneia obstrutiva do sono. Por poderem apresentar alteração no padrão de crescimento da cabeça, existem tabelas próprias para estes pacientes acompanhar o crescimento cefálico.
Suspeita-se do diagnóstico quando se obtém resultados anormais em testes de triagem pré-natal, seja ele ultrassonografia fetal, biomarcadores séricos maternos e análise de DNA fetal no plasma materno. São necessários testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Quando ainda se está em fase gestacional, por meio de amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas é coletada uma amostra de DNA do feto. Se o bebê já nasceu, costuma-se utilizar uma amostra de sangue da criança.
Por causa das comorbidades comuns na criança com síndrome de Down, também é necessário identificar condições e complicações associadas. Geralmente são realizados testes como ecocardiograma, avaliação auditiva, hemograma completo e testes de função da tireoide. As pessoas com síndrome de Down requerem os mesmos cuidados de saúde adequados à idade que a população em geral, bem como monitoramento e tratamento de condições e complicações relacionadas à síndrome.
Devido a algumas dessas características físicas, as crianças com síndrome de Down geralmente se desenvolvem em um ritmo mais lento. Isso inclui quando eles aprendem a rolar, sentar, ficar de pé e andar. Eles atingem esses marcos, mas levam mais tempo. Problemas físicos em áreas como coração, cérebro e trato gastrointestinal podem causar problemas de saúde.
Além dos sinais físicos, as pessoas com síndrome de Down costumam ter problemas de raciocínio e aprendizado. Esses problemas incluem atenção por períodos curtos, julgamento pobre, comportamento impulsivo, aprendizagem lenta, linguagem e fala atrasadas. Embora esses tipos de problemas sejam comuns, eles raramente são graves. A educação do paciente e de familiares é essencial para já serem previamente orientados quanto ao risco de instabilidade de articulações e subluxações. Além da sensibilização sobre a importância da alimentação e da atividade física na prevenção da obesidade serviços de intervenção precoce, outros fatores que impactam significativamente os resultados, como apoio familiar, social e educacional.
